¿Qué es el Síndrome de Marfan?

sindrome-de-marfanSe denomina Síndrome de Marfan a una enfermedad que afecta al tejido conectivo del cuerpo. Este tejido está formado por todas aquellas proteínas que le dan apoyo a los huesos, la piel y los órganos actuando como una especie de “pegamento” de las células y entregando la forma y estructura a todo el cuerpo. Asimismo, el tejido conectivo cumple importantes funciones en el crecimiento y desarrollo de las personas, incluso antes de su nacimiento.

Alteración genética

El Síndrome de Marfan se produce por la alteración genética del cromosoma 15, la cual provoca modificaciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Por lo general, este cuadro clínico tiene orígenes genéticos, aunque también existen casos de pacientes en los cuales se presenta la enfermedad sin antecedente alguno por parte de algún familiar.

La alteración genética, expresada en la modificación de las proteínas del tejido conectivo, se manifiesta clínicamente de diversas maneras. En algunas personas, los efectos pueden ser mínimos mientras que en otras se observan una serie de síntomas que conforman este síndrome. De todas formas, el Síndrome de Marfan afecta primordialmente al esqueleto, los ojos, vasos sanguíneos y corazón.

Síntomas y signos

Cuando el Síndrome de Marfan afecta al esqueleto de las personas, estas presentan una estatura más alta que el promedio, con extremidades muy largas, desviaciones de la columna, dedos finos y cara alargada. Su afectación en los ojos produce miopía, desprendimiento de la retina, cataratas o “luxación” del cristalino. En su manifestación tanto en el corazón como en los vasos sanguíneos, que es la expresión más grave del Síndrome de Marfan y cuyos efectos suelen ser mortales, aparecen problemas en las válvulas del corazón o, el signo de mayor peligrosidad, la dilatación de la aorta por la debilidad de sus paredes.

Diagnóstico

Desafortunadamente, muchas personas afectadas por el Síndrome de Marfan no son diagnosticadas efectivamente. Se estima que sólo el 50% de quienes padecen este síndrome reciben un diagnóstico que les permite, por ende, contar con el tratamiento específico para los síntomas. Aún así, el pronóstico de la enfermedad suele ser auspicioso y, en los casos más graves en que se observan síntomas a nivel cardíaco, los pacientes pueden recibir el tratamiento preciso que les entrega una esperanza de vida similar a una persona sana.

Alejandro Martínez

Me interesan todos los temas que tengan que ver con la salud: comida sana, ejercicio... Siempre que puedo, aprovecho para compartir mis experiencias en mis blogs.

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